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反义寡核苷酸治疗

领先图像©HQUALITY / Adobe Stock

宾夕法尼亚大学的研究人员仅使用一个反义寡核苷酸疗法就逆转了一名患者的失明基因形式,临床组学报告。

这种疗法以突变RNA为目标,一年前在治疗莱伯氏先天性黑蒙(LCA)的试验中被注射到患者的眼睛中。LCA主要影响视网膜,使人从出生就有严重的视力受损NIH

该试验在宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院Scheie眼科研究所(Scheie Eye Institute at Penn's Perelman School of Medicine)进行,重点是使用反义寡核苷酸疗法治疗LCA患者,该患者患有该疾病最常见的突变之一。

增强RNA

反义寡核苷酸疗法的工作原理是改变RNA, RNA是一种信使,它携带着来自DNA的指令来制造蛋白质。

的一篇文章自然神经学评论》将反义寡核苷酸描述为“短,合成的单链”分子,其可以改变RNA,导致蛋白质产生减少,增强或改性。

在宾夕法尼亚大学的研究中,靶蛋白是由突变的LCA基因产生的。

该团队由Artur V. Cideciyan和Samuel G. Jacobson教授领导,将反义寡核苷酸(称为Sepofarsen)注入11名患者的眼中。

在先前的研究中,根据临床常规,该团队表明,每三个月给予治疗疗法每三个月增加10例患者眼中适当的蛋白质水平,在白天条件下改善他们的视线。

但它是第十一病人的经验,这是他们新论文的主题,发表在自然医学

一次机会

第十一位患者选择只接受一个疗程的sepofarsen,并拒绝了额外的剂量。

患者患有差的视力差,视野减少,零夜视,临床OMICS报告,但一次拍摄后,在接下来的15个月内患者显示出显着改善 - 类似于有多个,常规的人注射。

Cideciyan在接受《临床组学》采访时表示:“我们的研究结果为CEP290突变导致的LCA的反义寡核苷酸治疗提供了一个新的生物学改进标准。”

有趣的是,这种注射的效果是延迟发作的;作者写道,虽然一个月后出现了改善,但增幅在大约三个月后达到峰值。这种缓慢的吸收出乎意料,而且它可能为治疗其他影响视网膜细胞纤毛(又名振动毛)的疾病(LCA的物理病因)提供了思路。

反义寡核苷酸治疗可能是有效的,因为微小分子可以在细胞的核内滑动,但不要太快地扫除,所以他们可以在工作完成之前坚持。

这种疗法的成功,以及一次注射的意外成功,启发了其他临床试验。

“这项工作代表了RNA反义治疗的一个非常令人兴奋的方向。"

塞缪尔·g·雅各布森

“现在,至少在眼睛领域,一系列使用反义寡核苷酸的一系列临床试验,用于不同的遗传缺陷,通过来自DRS的CEP290相关LCA的工作成功产生了不同的遗传缺陷。Cideciyan和Jacobson,”Joan O'Brien,椅子Scheie Eye Institute的眼科和主任,告诉临床OMIC。

FDA已经批准了多种反义疗法,特别是对于神经系统条件,并且在治疗脊髓肌萎缩和杜氏肌营养不良症方面取得了成功。每神经遗传学目前正在为亨廷顿,帕金森和阿尔茨海默病制定的反义寡核苷酸治疗试验。

现在又加上了遗传盲症。

“这项工作代表了RNA反义治疗的一个非常令人兴奋的方向。自使用RNA反义寡核苷酸的新药问世以来,已经有30年的时间了,”雅各布森告诉《临床组学》(Clinical OMICS),“尽管每个人都意识到这些治疗有很大的希望。”

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