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Duchenne肌肉营养不良

引导形象©INS / Adob​​e Stock

2018年,一个年轻男孩是第一个接受危险的基因治疗的人,致命疾病削弱肌肉,通常会杀死年轻患者。现在他终于可以再次走路 - 希望所有患有杜鹃肌营养不良营养不良的孩子都能。

康纳·柯伦是克里斯和杰西卡·柯伦的长子。但你看他一眼也猜不出来。他的身材和他的两个兄弟比起来显得矮小,其中一个是他的双胞胎兄弟。

康纳四岁时,医生诊断他患有杜氏肌营养不良症,这是一种致命的遗传疾病,会导致身体的每一块肌肉都逐渐萎缩。携带导致杜氏肌营养不良基因突变的儿童——通常是男孩——会丧失走路、抓东西、甚至微笑的能力。他们中的大多数在12岁时就只能坐轮椅了。

“当我们获得康纳的诊断时,我们的生活永远改变,我们以某种方式总是找到回希望的方式,”Conner的母亲,杰西卡·柯兰,告诉Ridgefield的Hamelethub。

Connor的父母,杰西卡和克里斯库兰,推出了该组织“仁慈胜过肌肉萎缩症“帮助找到治疗方法。他们呼吁民选官员为研究提供资金,并通过KOMD组织为杜兴肌肉萎缩症的研究筹集了80多万美元。

“我们相信治愈康纳的方法就在那里,我们迫切需要帮助来资助有前途的研究,以便找到治愈康纳和其他许多人的方法,”克里斯·柯伦(Chris Curran)说告诉美国曲棍球杂志。

两年前,Connor是第一个接受Duchenne肌营养不良症的新基因治疗的治疗,这是由X染色体上缺失或受损的患者基因引起的。(因为男孩只有一个X染色体,如果一个人损坏,它们就没有备份副本。)

基因治疗治疗旨在通过用数十亿无害的基因携带病毒注入他的新功能副本来取代错误的基因。病毒将肌营养蛋白基因的新拷贝递送给他的细胞。

“这个概念很简单,”教堂山北卡罗来纳大学医学院的药理学家裘德·萨姆斯基(Jude Samulski)说,告诉美国国家公共电台。“你丢失了一个基因,所以你把它放回去。”

Samulski是最初克隆携带病毒的小组成员。腺相关病毒(AAV)成为基因治疗的试金石。

“这个概念很简单,你丢失了一个基因,所以你(把它)放回去。”

裘德Samulski

2001年,他成立了Asklepios Biopharmaceutical.在那里,他的团队制造了一种浓缩版的抗营养不良基因,并将其用于实验室研究和动物研究。2018年,他把自己的研究卖给了辉瑞,辉瑞与康纳和其他8名男孩一起领导了临床试验,显示出了希望结果

康纳恢复得很好。手术前,他只能爬几级楼梯。今天,他又能走路了。

“不到三个星期,他就跑上了楼梯,”杰西卡说告诉美国国家公共电台。

到目前为止,只有九个男孩接受治疗和研究人员不知道治疗是否会产生持久的影响。辉瑞现在正在准备推出大规模的临床试验,看看该程序是否可以是Duchenne肌营养不良患儿的生命变化的解决方案。

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