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基因检测漏掉了导致疾病和神经紊乱的“看不见的”突变

的发展快速和廉价的DNA测序允许科学家寻找基因和突变之间的联系许多疾病。但是,一些被广泛认为有某种遗传基础的疾病——比如自闭症或先天性心脏病——被证明更难破解。通常情况下,已经发现的少数基因无法解释大量缺乏这些基因的病例。但一项新的研究在一个自然《华尔街日报》指出,可能存在着一整个宇宙的突变,叫做epivariations,这是普通基因检测无法发现的,但仍然可能导致先天性疾病和神经发育障碍。这将对这些疾病的治疗、预防和诊断产生巨大的影响。

突变101你可以把这部分读进去帕特里克·斯图尔特的声音)。人类DNA是造就一个人的密码。它由四个分子碱基组成,分别以字母A、C、T和g表示。这些字母拼出了“单词”(或基因),它们告诉你的身体要制造什么样的蛋白质——在哪里、何时以及制造的频率。“突变”通常是指DNA字母的随机变化——打印错误、单词缺失、重复页面或粘贴到错误章节的部分。通常,这些变化是无害的,但有时它们会导致疾病或发育问题。

阅读它字体多亏了下一代DNA测序技术,科学家们现在可以很容易地读取你基因密码中的每一个字母——总共30亿个字母。十年前,这样的基因组测序需要1000万美元;如今,它的售价约为1000美元。*这导致了基因检测的革命,使科学家能够发现数千个与疾病相关的基因变异和突变。但与此同时,个性化基因测序显示,许多生来就有发育障碍和先天性疾病的患者似乎没有任何突变。“拼写检查没有发现问题。”他们的基因和其他人一样,但他们就是不喜欢和其他人一样。

基因“Wite-Out”研究人员认为答案可能在表观遗传突变:基因的遗传变化函数这不会影响因此不会在标准基因测序中显示出来。我们经常谈论DNA,就好像它真的只是一串字符,就像计算机代码一样——但是,当然,DNA是一个三维的分子。这些字母只是化合物,有时候,它们会吸收另一种叫做甲基。这实际上是把甲基加到DNA的“顶部”,而没有替换或删除任何东西。这个过程对很多事情都有用,包括调节生长,但它能做的一件事是抑制基因表达式在不改变其拼写。你可以把它想象成涂改法:所有的字母都还在,但有些单词已经模糊或被遮住了,所以细胞无法读懂。

我们的研究表明,这些表观遗传突变是人类疾病的重要原因。

教授安德鲁·夏普伊坎医学院遗传与基因组科学系

被忽视的科学家们知道甲基化等表观遗传变化已经有一段时间了,但他们还没有把它作为先天性疾病的可能原因而引起太多关注。到目前为止,表观遗传学在基因测序的淘金热中很大程度上被忽视了。但遗传数据的宝库最终开始表明,许多疾病基因(甚至已知的基因原因)并没有在很多病人的DNA中显示出来。

伊坎医学院(Icahn Medical School)的研究人员决定系统地分析大约500名患者的“甲基化图谱”,这些患者的任何相关突变检测都已呈阴性。他们发现了DNA甲基化的变化可能“对基因表达的影响堪比功能丧失的突变。”换句话说,基因仍然存在,但身体无法读取指令。他们发现,这些表观遗传效应可能是这些患者中20%先天疾病的根源。

结果这加深了许多基因疾病的复杂性,但它也有助于解决许多让基因科学家陷入困境的明显随机性。在基因测序中加入甲基化图谱可以揭示隐藏在我们DNA中的这些看不见的突变,而这可能正是医生了解许多病人疾病所需要的拼图。正如该研究的主要作者安德鲁·夏普(Andrew Sharp)所言,它“可以帮助我们发现逃避了多年的先天性和神经发育疾病的致病缺陷。”

*如果你做过23andMe或其他一般花费200美元的消费者基因检测服务,那可能是基因分型,而不是测序。基因分型就像略读或快速阅读——你不是读每一个字母,但你能得到它的要点。基因分型对于知道你所拥有的基因的几个已知变体中的哪一个是有用的,但它会漏掉很多细节,而且如果它不是一个已知变体的一部分,它通常不会发现像单个字母突变这样的东西。

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