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移动世界。

凯伦·亚奇可以告诉你她得知女儿将死于一种罕见的不治之症那天的一切。

这是2005年初春季星期四。她和丈夫Gad在诺曼底度假的早晨包装。他们的女儿,Ornella,已经在海岸与Gad的父母。凯伦记得想知道她是否需要打雨衣。她和她的母亲一起吃午餐日。Gad在他们吃的时候叫,这很奇怪,因为他知道凯伦在哪里,当她回家时。也许这是关于ornella。他们一直在等待一些测试结果。也许这是坏消息。凯伦记得不想回答,不想知道。

紧密相联的?”

医生要马上给他们看病,盖得说。是关于奥内拉的。

这是坏消息。

卡伦和盖德的第一个孩子奥内拉于2005年1月出生。在她第一次检查时,医生注意到她的肝脏和脾脏肿大。可能没什么,他告诉凯伦和盖德。让我们看看她几周后的表现。但奥内拉的器官从未缩小到正常大小。第二次和第三次都没有。凯伦和盖德带奥内拉去看了一组代谢专家,做了一系列测试。

结果在周四出来了。“黑色星期四,”凯伦说。

奥内尔拉患有一种罕见的遗传疾病,导致了圣菲利波综合症。西尔维斯特·圣菲利波(Sylvester Sanfilippo)博士在1963年发现了这种疾病,这种疾病极其罕见,只有七万分之一的儿童会感染这种疾病。它是由一种隐性基因引起的,这意味着父母双方都必须携带这种基因。凯伦和盖德去了。

这意味着奥内拉生来就没有能力产生一种酶,而这种酶是她的身体用来分解一种叫做糖胺聚糖的分子的。凯伦和盖德了解到,她的脾脏和肝脏充血是因为奥内尔拉的身体正在遭受一种她无法处理的分子的毒性积聚。

但受影响的不只是她的肝脏和脾脏。据专家说,奥内拉的智力永远不会超过两岁。

简而言之,凯伦·亚奇美丽的女儿就要死了,而她对此无能为力。除了自己发明解药。

她醒着的时候,每一分钟都会异常活跃,而且不会说话,这是一天中的大部分时间,因为这种疾病也让奥内拉睡不了几个小时。到三、四岁时,她的智力开始退化,失去了移动和交流的能力。专家说,大多数患有奥内拉氏型Sanfilippo的患者都没有活过青春期。没有治愈的方法,甚至没有有效的治疗方法。

简而言之,凯伦·亚奇美丽的女儿就要死了,而她对此无能为力。

除了自己发明解药。

基因治疗是一种相对年轻的医疗。它于1988年首次问世,利用一种病毒来替换缺失或有缺陷的基因。

这听起来可能很奇怪——故意将病毒植入病人体内——但这实际上是一种完美的传递机制。病毒传播偷偷进入细胞让细胞机器复制病毒,而不是复制正常细胞。在基因治疗中在美国,一个患有遗传疾病的人会被注射一种无害的病毒,这种病毒已经装载了“正确的”基因。然后病毒会做病毒该做的事:潜入病人的细胞,说服这些细胞复制病毒——以及正确的基因。

Karen不是一个基因治疗研究员或医学专业人士,并且她没有自己发明基因治疗。相反,她开始筹集资金,然后出发,然后招募来自世界各地的Sanfilippo研究人员,以帮助她发展治疗。她遇到了在澳大利亚工作的溶酶体疾病和三餐综合症专家John Hopwood博士。她遇到了一个基因治疗先锋的奥利维尔丹奥斯博士。当她慢慢向她的阿森纳慢慢增加专家时,她挣扎着“压倒性的情绪,如果没有人这样做,那么我必须这样做。”

五年后——对任何新药来说,这都是一个非常短的周期,更不用说像基因治疗这样实验性的东西了——神经外科医生在奥内尔拉的颅骨上钻了几个微小的洞,并在她的大脑中插入了微型导管。在两个小时的过程中,他们非常缓慢地向她的大脑注射了一种病毒,这种病毒携带着可以直接产生所需的Ornella酶的基因密码。

这是第一次欧洲的临床试验,医生将基因疗法注射到儿童的大脑中,凯伦和盖德不知道它是否有效。

六年后,凯伦和盖德仍然不确定溶菌基因是否“治愈”了奥内拉,或者她是否会超过患有这种类型的圣菲利波综合症的孩子的预期寿命。这在很大程度上是因为基因疗法在阻止疾病发展方面比在逆转已经发生的损害方面更有潜力。

但是奥内拉现在和手术前不一样了。

在手术的几天内,凯伦说奥尼拉是“非常平静的,我们以前从未见过。”最初,他们将她的桑脉行为归因于全身麻醉。但正如那个所困扰,奥尼拉保持冷静。已经确定了她童年的破坏性,无法控制的多动症。

“她非常非常平静。这对我们来说是全新的。”

“她只是用她明亮的眼睛环顾她望着她,好像她正在发现周围的世界,”凯伦说。“她非常非常和平。这对我们来说是完全新的。“

对凯伦和盖德来说,奥内拉的改变看起来是一种良好的进步。“作为父母,我们很平静,我们每天都能看到,奥内拉是一个和平的孩子,一个微笑的孩子。她现在晚上过得很好。当她早上醒来的时候,她就会对我们微笑,笑得那么灿烂,我觉得我们已经完成了我们的工作。”

如果未来的溶酶试验成功,Ornella不会成为唯一受益的人。2016年7月,Lysogene宣布计划为临床试验的下一步准备。治疗尚未为市场准备好,可能不会是几年。但赖戈氏不是唯一在基因治疗的公司,而且三菲利普综合征不是唯一的疾病遗传工程师希望治愈。

基因治疗领域正蓬勃发展。从1988年第一个基因治疗实验开始,到2005年,美国国立卫生研究院跟踪436个基因治疗方案,这是为消费者开发新疗法过程中的一步。截至2016年2月,美国国立卫生研究院跟踪1,426治疗基因治疗方案。这是在原子能机构在基因治疗研究的前二十年中看到的近1,000个方案。

但该领域仍存在局限和危险。虽然Ornella没有经历任何并发症,但其他基因治疗试验参与者有。1999年,一位名叫杰西·吉尔辛格的年轻美国人死于基因治疗的不良反应。因此,美国的联邦监管机构很有选择性他们批准了哪些基因治疗试验用于人类。除了安全性和有效性的问题之外,还有一个问题是基因治疗对接受治疗的患者的孩子会有什么影响。

一旦进入市场,平均每个患者的基因治疗费用可能高达100万美元。

还有一个价格难题基因疗法一旦进入市场,每位患者的平均费用可能高达100万美元。保险公司支付这一金额的理由是,如果有效的话,它比终身治疗更便宜。英国制药公司葛兰素史克(GlaxoSmithKline)研发了一种名为Strimvelis的基因疗法,用于治疗严重的免疫疾病,这种疾病需要一些患者在塑料泡沫中度过一生。治疗每剂售价66.5万美元。但这不是一种经常性的成本,而骨髓移植目前采取的患者是。如果这些新的基因疗法可以“治愈”遗传疾病,那么基因治疗行业的论点非常简单:固化的一次性成本低于经常性移植和输注的一生昂贵。

而美国尚未对市场进行单一基因治疗,研究人员正在完成临床试验一种遗传的失明疗法,还有一种治疗血友病的方法不是远。其他研究人员正在研究基因疗法抑郁症,生育率, 和一系列其他疾病比如白血病,胰腺癌和镰状细胞性贫血。

在全球范围内,只有四个批准的基因治疗:中国已批准德尼尼治疗头部和颈部癌症;俄罗斯已批准Neovusulgen治疗外周血症;欧洲委员会批准了上述斯特米虫和甘草,其用于治疗脂蛋白脂肪酶缺乏,这是导致胰腺炎的罕见疾病。

没有人能说基因疗法是否会极大地改变我们治疗和思考基因疾病的方式,但与10年前不同的是,这显然不是昙花一现。

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