防止阿尔茨海默氏症编辑为人类细胞的突变

CRISPR可以阻止全球死亡的主要原因之一吗?

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阿尔茨海默氏症是一种残酷的疾病。它剥夺了人们的记忆和认知,经常发展到他们无法再认识自己的亲人的地步 - 这是对患者及其家人感到困扰的发展。

它也是美国死亡的主要原因之一,杀死134,000人在2020年,随着人口年龄的增长,这一数字一直在增长。

至少10%的人目前有65岁以上的年龄有阿尔茨海默氏症,患疾病的风险随着年龄的增长而增加。治愈可以预防数十万人死亡,并改善数百万患者的生活,更不用说家庭和看护人了。

为了寻找治疗方法,研究人员正在转向革命性的基因编辑技术CRISPR。

目前,至少有10%的人中有10%的人患有阿尔茨海默氏症。

挑战:有证据表明,阿尔茨海默氏症可能正在大脑中发展30年在出现症状之前,但是没有一种方法可以轻松准确地诊断出早期的诊断 - 到一个人开始表现出症状时,这种疾病可能过于先进治疗有效。

由于被称为“血脑屏障”的东西,治疗脑部疾病也总是很困难的。该细胞墙旨在防止毒素和病原体从血液进入大脑 - 但这也很难获得治疗进入大脑。

没有阿尔茨海默氏症诊断的冰岛突变的人到85岁生日的可能性要高出五倍。

冰岛变种:科学家已经确定了两次差异大脑患有阿尔茨海默氏症和健康人的人。

一种是“淀粉样蛋白斑块”的大量积聚,这是在神经元之间收集的有毒,错误折叠的蛋白质,从而导致细胞损伤和死亡。当淀粉样蛋白前体蛋白(APP)被酶分解时,它们会形成。

2012年,研究冰岛人基因的研究人员发现了APP基因中的罕见突变,这使得酶更难分解前体蛋白。结果,突变的人具有“强大的保护反对阿尔茨海默氏症,以及一般认知能力下降和记忆力丧失。

通过插入突变,我们可能能够保护人们患阿尔茨海默氏症的风险很高。

根据这种突变的人“未被诊断出患有阿尔茨海默氏症的人的五倍,达到85的可能性”。自然和“还寿命更长,庆祝他们的85岁生日的机会更好50%。”

加拿大拉瓦尔大学的研究人员现在已经使用CRISPR技术被称为“主要编辑”,可以成功将冰岛突变插入实验室治疗的人类细胞中68.9%。

这个mutation likely wouldn’t be able to help anyone already experiencing a significant build up of amyloid plaques in their brain, but its insertion could be useful as a treatment in the disease’s early stages or as a preventative measure for those at very high risk of developing Alzheimer’s.

“现在的挑战是找到一种编辑数百万脑细胞基因组的方法。”

雅克-P。颤抖

展望未来: 为了CRISPR治疗要有效,它需要在大脑细胞的很大一部分中编辑基因,而CRISPR面临与其他治疗方法相同的问题越过血脑屏障

“现在的挑战是找到一种编辑数百万脑细胞基因组的方法,” Jacques-P领导。颤抖。“我们正在研究不同的可能性,包括使用非感染病毒来传递神经元内的编辑复合物。”

该团队现在计划查看他们是否可以使用阿尔茨海默氏症的动物大脑编辑突变。如果这些研究进展顺利,他们希望对基因使他们可能在40岁之前发展阿尔茨海默氏病的人进行一项小型研究。

我们在大脑中看到的变化可能是症状阿尔茨海默氏症,而不是疾病的原因。

挥之不去的问题:第一个人类研究主要是在研究安全性,因为基因编辑(并在大脑中做任何事情)都有很大的风险。

即使研究人员可以安全地编辑人们的脑细胞,我们也不确定这种突变会阻止他们发展阿尔茨海默氏症 - 该疾病也与大脑的其他变化有关,例如形成”tau缠结。”

实际上,研究人员仍然不确定大脑中的任何这些变化原因老年痴呆症-他们可能只是症状其中,如果是这样,阻止它们可能实际上并不能防止这种疾病。

已有40多个基因与阿尔茨海默氏症有关,为我们提供了CRISPR疗法的许多潜在目标。

多年来,许多潜在的阿尔茨海默氏症的药物针对大脑的淀粉样蛋白堆积,但尚未证明没有证据表明认知能力下降。新阿尔茨海默氏症药物aducanumab在2021年获得FDA批准的,确实成功地清除了大脑中的淀粉样蛋白斑块,但无法对认知功能显示出明显的好处。

大局:虽然冰岛突变是唯一已知的突变减少阿尔茨海默氏症的风险,其他40多个基因与该疾病有关,并且随着基因组测序的成本继续下降,我们将来可能会发现更多。

因此,即使插入了这种有益的突变并不能阻止阿尔茨海默氏症的使用,但使用基因编辑去除高风险突变仍然可以在桌子上。

CRISPR和其他基因编辑技术也越来越先进,这意味着研究人员可能没有太大的编辑编辑大量脑细胞或防止未来的脱靶编辑。

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