一组西班牙研究人员发现,用于抗击艾滋病毒的药物具有潜力作为唐氏综合症治疗,从而改善了这种病情版本的小鼠的认知。
巴塞罗那基因组调节中心(CRG)和IRSICAIXA AIDS研究所的科学家专注于唐氏综合症治疗的新途径,重点是DNA的流氓阶段,称为“逆转逆转录子”,这与唐氏综合症引起的认知障碍有关。
这些流氓人类基因复制了自己,然后将自己随机插入基因组中,就像某些病毒一样,包括艾滋病毒。
西班牙研究人员发现,一种用于抗击艾滋病毒的药物具有潜力作为唐氏综合症治疗,从而改善了这种病情的小鼠认知。
“艾滋病毒和逆转座子都需要相同的分子来制作自己的副本:逆转录酶,” irsicaixa总监Bonaventura Clotet,说。
多亏了数十年的HIV研究,我们有几种阻断该分子的药物,称为“逆转录酶抑制剂”。先前的研究发现,其中一个称为拉米夫丁,也可能干扰逆转录座子。
克洛特说:“因此,我们认为抵消与唐氏综合症相关的认知障碍可能是有用的。”
是什么导致唐氏综合症?唐氏综合症 -首先描述1866年,英国医师约翰·兰登(John Langdon Down)由染色体的额外副本引起。
染色体就像基因书一样。人类有23个,每个人通常都有每个染色体的两个副本,一个来自每个父母。
但是,有些婴儿有第21染色体的第三份副本,可以改变婴儿的身体和大脑的发展方式。根据CDC,唐氏综合症是美国最常见的染色体疾病,每700名婴儿中大约有1个。
唐氏综合症是美国最常见的染色体疾病,每700名婴儿中大约有1个。
患有唐氏综合症的人通常患有轻度至中度的认知障碍,患有唐氏综合症年龄的成年人更快,使他们更加阿尔茨海默氏病的风险更高。
唐氏综合症治疗目前依赖于认知刺激疗法等心理社会技术,但目前尚无该疾病的药物。
惊喜待遇:唐氏综合症的认知障碍的可能治疗可能来自意外的方向:HIV药物。
艾滋病毒和其他逆转录病毒在复制周期中具有独特的步骤:它们将病毒RNA转换回DNA,然后将其插入宿主的基因组。
逆转录座子是人类基因,它们在细胞中制作了自己的RNA副本,将它们转换回DNA,然后在新的随机位置转移到基因组中。
随着人们年龄的增长,这些跳跃发生频率更高,这可能就是为什么人们的认知能力经常在老年人下降。它们也可能是唐氏综合症会导致认知障碍,高级衰老和阿尔茨海默氏病的机制。
这位研究人员在其研究中写道:“越来越多地认识到逆转座子的升高活性与广泛的神经退行性和神经发育疾病有关。”细胞和分子医学杂志,其中包括阿尔茨海默氏病额颞痴呆和唐氏综合症。
接受拉米丁的唐氏综合症模型小鼠表现出改善的认知功能,尽管野生型小鼠的焦虑样行为略有增加。
潜力唐氏综合症治疗:由于艾滋病毒和逆转录座子在其制作和插入副本方面具有一些相似之处,因此该团队测试了拉米夫丁,已经被证明可以针对该病毒作用,这是唐氏综合症增加的逆转录转索子活性的潜在治疗方法。
唐氏综合症和野生型对照小鼠的广泛研究的小鼠模型被随机分配,以接受常规水或lamivudine的水或水中四个月。认知功能的测试是在治疗开始之前,一个月和四个月结束之前进行的。
接受拉米丁的小鼠表现出改善的认知功能,尽管野生型小鼠的焦虑样行为略有增加。
下一步:尽管远非证明拉米夫丁是一种有效的唐氏综合症治疗方法,但该研究表明有望进一步研究,尤其是考虑到目前没有其他药物可以治疗这种疾病。
CRG研究员兼研究合着者玛拉·迪尔森(Mara Diersen)说:“我们的工作旨在通过为他们提供更多独立生活的选择,尤其是受阿尔茨海默氏病影响的人,以支持唐氏综合症及其家人的人。”
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