亚利桑那大学的研究人员认为，他们可能发现了一个无法解释的癫痫病的根本遗传原因。
癫痫患者突然发作，异常行为以及感官和意识的丧失。癫痫发作症状可能会有很大的变化：除了身体症状，例如僵硬或无法控制的四肢，掉落和意识丧失之类的身体症状外，人们可能会凝视，感到困惑或患有诸如恐惧和焦虑之类的心理症状。
根据WHO，癫痫是世界上重大疾病负担，估计有5000万人患有这种疾病。和多数他们的一半，神秘的残酷边缘：他们癫痫的确切原因是未知的。
然而，根据国家神经系统疾病和中风研究所的说法，遗传突变位于许多癫痫的核心 - 例如，大多数患有Dravet综合征的儿童，例如，在影响钠离子通道的特定基因中具有突变。
估计有5000万人患有癫痫病，其中多达一半的原因是未知的。
侧发现：亚利桑那州的研究人员正在研究小鼠运动和肌肉神经元之间的连接至关重要的基因，后者控制运动并可能参与癫痫发作。
当神经元的细胞膜缺失某种蛋白解释了。
检查缺失蛋白的实际上是否原因肌肉发射的问题，团队转向了一个久经考验的动物模型：不起眼的果蝇及其等效蛋白质，称为TMEP。果蝇易于使用，通常用于实验敲除基因或测试某些蛋白质的功能。
神经科学家和合着者Martha Bhattacharya解释说：“我们在果蝇中发现的是神经元似乎对单个刺激反应过度。”Bhattacharya的实验室进行了研究，该研究发表在分子神经生物学。
最重要的是，这表明TMEP控制神经元的兴奋性 - 其对刺激的响应能力。
Bhattacharya说：“这与患有癫痫患者发生的事情有关，因此我们认为我们可能已经确定了与某些形式的癫痫有关的基因，这些基因没有其他解释。”
研究人员研究了小鼠的运动和肌肉神经元之间的连接至关重要的小鼠的基因。
细节：研究人员认为，TMEP的变化通过改变人体的离子通道引起癫痫。这些通道控制细胞中钙的数量，这确定了神经发射的可能性。
Bhattacharya说：“当我们看到果蝇的细胞变化时，它确实使我们思考这是否也控制了离子的平衡，例如神经元中的充电颗粒，例如钙，因为这是癫痫发生的常见事物。”
这是一个重大发现：“直到本文之前，没有人研究这种蛋白质是否控制离子水平。”
没有TMEP的果蝇幼虫也比同龄人慢得多，因此该蛋白质也可能在其他神经肌肉疾病（如ALS）中发挥作用。
这对人们意味着什么：癫痫病的不同原因可能需要不同的治疗方法，因为如果根本原因不是医生所相信的，某些药物可能会增加或恶化。
了解更深层次的问题可以帮助患者及其家人避免痛苦的反复试验，或者多年的假发。
“这与患有癫痫患者发生的事情有关，因此我们认为我们可能已经确定了与某些形式的癫痫有关的基因，这些基因没有其他解释。”
玛莎·巴塔查里亚（Martha Bhattacharya）
发现癫痫的全新原因也可能意味着通过新药或基因疗法的新潜在途径。
但是，所有这些都是苍蝇，需要更多的研究来查看其中的任何一个在人类中是否有所承受。Bhattacharya已开始与在人类版本的蛋白质中工作的临床医生联系。
Bhattacharya说：“我们想弄清楚的一件事是，这些突变是否，尤其是患者患有癫痫病或相关的突变，会导致我们看到的这种过度兴奋性。”
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